生育本身是一個(gè)奇妙的概率事件，而一切未知的情況都有可能在懷孕過程中發(fā)生。畢竟沒有任何人能掐著手指頭保證說：“這孩子絕對沒有問題”，咱也不搞玄學(xué)那一套。而在懷孕過程中比如胚胎停育、不明原因流產(chǎn)、習(xí)慣性流產(chǎn)、或者在孕檢期間發(fā)現(xiàn)胎兒畸形以及遺傳疾病等情況的發(fā)生，對于一個(gè)家庭來說無疑是一個(gè)大災(zāi)難。雖然現(xiàn)如今，可以通過第三代試管嬰兒進(jìn)行助孕即通過遺傳物質(zhì)篩查預(yù)測胚胎是否健康，從而提高胚胎的著床率、成活率以及新生兒的健康率。但即便如此，做試管前仍然會有一部分人群需要做染色體檢查，這就有姐妹好奇了：

“為什么有的人要做染色體檢查?究竟哪些人群需要呢?”

1、關(guān)于染色體？

染色體（Chromosome）和染色質(zhì)是同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的不同存在形式，是一種由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復(fù)合物，是絕大部分遺傳基因的載體。染色體異常分為常染色體和性染色體異常，分別包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。染色體如果出現(xiàn)異常，可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天多發(fā)畸形等問題，這些都會給父母和子女造成了不必要的痛苦。值得注意的是：普通人群中染色體異常的發(fā)生率0.5-0.85%；不孕不育人群中染色體異常發(fā)生率1.96%-13.1%；而復(fù)發(fā)性流產(chǎn)人群中染色體異常發(fā)生率3.67%-9.66%。

2、什么是染色體檢查？

染色體檢查是檢查染色體數(shù)目或是結(jié)構(gòu)有無異常的方法，一般用于孕前，能及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病或者預(yù)測生育有遺傳疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn)。目前臨床上檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術(shù)就是指先用Giemsa（吉姆薩染色法）對人體染色體進(jìn)行染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據(jù)呈現(xiàn)的帶紋來判斷患者的染色體是否存在光學(xué)顯微鏡下可見的異常。它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。人類染色體（核型）報(bào)告附有完整的核型圖像和描述。事實(shí)上，要完全理解這個(gè)報(bào)告的內(nèi)容需要掌握大量的專業(yè)醫(yī)學(xué)知識，但對普通人而言，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結(jié)果。

為了方便理解，可以將染色體核型結(jié)果分為三種類型：

正常染色體核型

正常男性染色體核型：46,XY

正常女性染色體核型：46,XX

染色體多態(tài)性是指染色體結(jié)構(gòu)或帶型強(qiáng)度的微小變異。例如“9qh+”，是指9號染色體長臂異染色體質(zhì)區(qū)的長度與人類染色體“標(biāo)準(zhǔn)核型”相比長了一點(diǎn)。傳統(tǒng)觀念認(rèn)為，染色體多態(tài)性屬于正常變異，不引起表型異常，也不具有臨床病理學(xué)意義。

但近年來的研究發(fā)現(xiàn)，Y染色體多態(tài)性有可能會造成同源染色體配對困難、染色體不分離，形成異常配子或合子，因此也可能與不孕不育、無精、流產(chǎn)、死胎等臨床病癥有關(guān)。所以，如果收到有這些多出來“符號”的染色體報(bào)告，要向?qū)I(yè)醫(yī)生需求指導(dǎo)。

例如以下這種報(bào)告形式：染色體數(shù)目異常常見的幾種形式：

47,XX,+13

47,XX,+18

47,XY,+21

染色體結(jié)構(gòu)異常主要包括染色體缺失、重復(fù)、倒位、易位。

3、造成染色體異常的原因及檢查人群?

可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致，比如以下這幾個(gè)因素：

物理因素：試驗(yàn)證明，人的淋巴細(xì)胞受輻射或在受輻射的血清內(nèi)生長，發(fā)現(xiàn)三體型頻率較對照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

化學(xué)因素：某些有害的化學(xué)物質(zhì)會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

遺傳因素：染色體異常?？梢员憩F(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

需要檢查染色體的人群：

夫婦已生育過智障兒、腦癱兒、以及其它遺傳性疾病的嬰兒；

多年不明原因不孕或者復(fù)發(fā)性流產(chǎn)；

家族中已有染色體或先天畸形的個(gè)體;

青年男女的婚前或孕前檢查、35歲以上的高齡孕婦；

長期接觸X線、電離幅射、有毒物質(zhì)的人員，孕期接受射線、抗腫瘤藥物或孕期感染風(fēng)疹病毒等人員；

試管嬰兒治療前需要常規(guī)篩查染色體；

原發(fā)性閉經(jīng)或不孕的女性以及無精子癥或不育的男性。

總之，通過這項(xiàng)檢查，夫妻雙方可以在孕前提前發(fā)現(xiàn)自己染色體上存在的問題，進(jìn)而找到有針對性的治療方法，染色體檢查不僅對試管有著積極的意義，對正常夫妻的優(yōu)生優(yōu)育提供基因上的保障，希望備孕家庭一定要重視！