解讀第三代試管嬰兒（PGD/PGS）技術(shù)？第三代試管嬰兒的發(fā)展歷程？第三代試管嬰兒的分類？

試管嬰兒流程網(wǎng) ? 2024年1月24日 ? 三代試管流程, 國(guó)內(nèi)試管流程, 海外試管流程 ? 閱讀 484

解讀第三代試管嬰兒（PGD/PGS）技術(shù)

第三代試管嬰兒俗稱PGD/PGS，專業(yè)術(shù)語：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。第三代試管嬰兒是目前最為先進(jìn)的試管嬰兒技術(shù)。相比前兩代試管嬰兒技術(shù)，第三代技術(shù)可以讓試管嬰兒胚胎避免遺傳病。

檢測(cè)物質(zhì)取4～8個(gè)細(xì)胞期胚胎的1個(gè)細(xì)胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。檢測(cè)用單細(xì)胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），檢測(cè)男女性別和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測(cè)性別和染色體病。

第三代試管嬰兒技術(shù)可以進(jìn)行性別選擇，但只有當(dāng)子代性染色體有可能發(fā)生異常并帶來嚴(yán)重后果時(shí)，才允許進(jìn)行性別選擇。

最新的第三代試管嬰兒技術(shù)還能排除基因缺陷，對(duì)抗遺傳疾病。以地中海貧血為例，夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子，同時(shí)也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時(shí)要做的就是通過技術(shù)手段挑出這“健康的1/4”。

正常懷孕的婦女體內(nèi)只有一個(gè)胚胎，但通過第三代試管嬰兒技術(shù)，能一次產(chǎn)生多個(gè)胚胎。在胚胎發(fā)育的第三天，胚胎師會(huì)從每個(gè)胚胎中都挑出一個(gè)細(xì)胞來進(jìn)行檢測(cè)，選出健康的胚胎，再移植到女性的體內(nèi)。因此，第三代技術(shù)也叫做胚胎移植前遺傳學(xué)診斷。

第三代試管嬰兒的發(fā)展歷程

1989年，HandysideAH首先將PGD成功應(yīng)用于臨床，用PCR技術(shù)行Y染色體特異基因體外擴(kuò)增，將診斷為女性的胚胎移植入子宮獲妊娠成功。開初的PGD都是用PCR或FISH檢測(cè)性別，選女性胚胎移植，幫助有風(fēng)險(xiǎn)生育血友病A、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等X連鎖遺傳病后代的夫婦妊娠分娩出一正常女嬰。但按遺傳規(guī)律，此法無疑否定健康男孩的出生，而允許攜帶者女孩繁衍，并不能切斷致病基因的傳遞。

1992年，美國(guó)首先報(bào)道用PCR檢測(cè)囊性纖維成功，并通過胚胎篩選，誕生了健康嬰兒。之后，α-1-抗胰島素缺乏癥、色素沉著視網(wǎng)膜炎等多種單基因遺傳病的PGD檢測(cè)方法建立，PGD進(jìn)入對(duì)單基因遺傳病的檢測(cè)預(yù)防階級(jí)。

1993年，以后，由于晚婚晚育使大齡產(chǎn)婦人數(shù)增多，而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒，于是PGD的工作熱點(diǎn)轉(zhuǎn)向了對(duì)染色體病的檢測(cè)預(yù)防，檢測(cè)用FISH。由于取樣多用第一極體，篩選出的為未授精卵，須進(jìn)行單精子胞漿內(nèi)注射，待培養(yǎng)發(fā)育成胚胎后移植。

第三代試管嬰兒的分類

“第三代試管嬰兒”是一個(gè)俗稱，以往的學(xué)名叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，是對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的染色體病和基因病的父母，進(jìn)行胚胎學(xué)的遺傳學(xué)診斷，簡(jiǎn)稱“PGD”。隨著技術(shù)的發(fā)展，PGD技術(shù)開始用于改善試管嬰兒的成功率，對(duì)“正常”父母的胚胎進(jìn)行篩查，即“植入前胚胎非整倍體篩查”，簡(jiǎn)稱“PGS”。

主要針對(duì)夫妻雙方或者之一存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者；而PGS針對(duì)的夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷。

1、PGD

染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息(基因)的物質(zhì)，而PGD可對(duì)單個(gè)基因進(jìn)行篩查，排除單基因遺傳病，適合準(zhǔn)父母任一方已檢出有染色體問題，尤其是單基因遺傳病如紅綠色盲、白化病等。

2、PGS

是第三代試管嬰兒的基礎(chǔ)技術(shù)，默認(rèn)的檢查選項(xiàng)。對(duì)23對(duì)染色體數(shù)目進(jìn)行篩查，排除三體或者單體，數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型(或唐氏綜合癥)、18三體(愛德華癥)、13三體綜合癥(帕套癥)、5p綜合癥(貓叫綜合征)、特納氏綜合征、克氏綜合癥、兩性畸形等，所以，第三代試管嬰兒中的PGS廣泛適合于有需求的準(zhǔn)父母。

3、NGS

可同時(shí)進(jìn)行染色體數(shù)目及形態(tài)的檢測(cè)。優(yōu)點(diǎn)是通量大，精度高，可檢查疾病多，檢查結(jié)果出來快，缺點(diǎn)是費(fèi)用較高。