染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì))；其本質(zhì)是脫氧核苷酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。

染色體由蛋白質(zhì)、DNA和少量RNA組成。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形等。

1、什么是染色體易位？

染色體片段位置的改變稱為易位。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時，稱為移位或染色體內(nèi)易位；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位。其中同源染色體的易位主要發(fā)生在第十號及第十四號染色體上。

2、染色體易位如何生育？

首先，易位攜帶者及家庭仍舊有自然生育的可能，只是發(fā)生生化妊娠、胎停、流產(chǎn)和生育缺陷兒的機(jī)率比普通家庭高得多。如果你是易位攜帶者，但已經(jīng)自然生育過健康的孩子，那是一件值得慶幸的事。

但不管怎么說，我們不能去“撞大運(yùn)”，還是應(yīng)把“避免女方經(jīng)歷多次妊娠失敗”放在考慮的首位。所以，對于易位攜帶者及家庭而言，應(yīng)優(yōu)先采用第三代試管嬰兒——胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)。

3、三代試管能一次成功嗎？

第三代試管嬰兒技術(shù)的能力是“能夠找到染色體正常的胚胎”，而不是改變胚胎的染色體。

胚胎染色體是否正常是由精子和卵子決定的。這個過程大多數(shù)發(fā)生于精子和卵子的生成過程中，也就是從原始生殖細(xì)胞發(fā)育為精子或卵子的2次減數(shù)分裂中，這個過程是人力無法改變的。小部分情況下，也會發(fā)生在受精卵開始第一次有絲分裂（卵裂）時。

4、1/18的幾率和1/6的幾率？

有很多染色體易位的攜帶者夫婦，不理解醫(yī)生說的1/18和1/6。其實它并不代表機(jī)率，而是代表“多少核型中的一種”。但實際上，每一種核型產(chǎn)生的概率并不一致。

當(dāng)男女雙方中有一方為平衡易位攜帶者時，胚胎的染色體可能出現(xiàn)18種核型。其中1種是完全正常，1種是相同的平衡易位攜帶。從醫(yī)學(xué)角度看，這2種核型的胚胎都是可以移植的，易位攜帶者沒有健康問題。

從目前的統(tǒng)計數(shù)據(jù)來看，出現(xiàn)這2種核型的比例大約是30%。（這是大數(shù)據(jù)，對個體無參考價值。）

染色體易位攜帶者注意事項

1.避免傷害生殖細(xì)胞：染色體發(fā)生易位的主要原因是因為染色體斷裂，出現(xiàn)這種情況是輻射、病毒感染、化學(xué)毒品等因素導(dǎo)致的斷裂。

2.染色體易位患者在懷孕以后，需要到醫(yī)院進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查胎兒的染色體，才能避免染色體胎兒出現(xiàn)，流產(chǎn)等情況。

3.男性有平衡易位，就需要根據(jù)情況來決定是否能做試管嬰兒，如果嚴(yán)重的話就需要采用精子庫的精子，然后嘗試做試管嬰兒。

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